長江日報融媒體2月21日訊（記者武葉）2月28日是“國際罕見病日”。日前，武漢同濟醫院麻醉科疼痛門診張咸偉教授的診室，接診一名特殊的小患者。1歲5個月的梵梵患極其罕見的“先天性無痛無汗癥”，孩子從出生之日起始終處于“高燒”狀態，因為感知不到疼痛，經常將自己的十指咬得鮮血淋漓。
男童患罕見病感覺不到疼痛
33歲的謝勇和32歲的劉小云家住湖北十堰。2017年10月，小兩口喜迎“二寶”，沒想到孩子怪病纏身，出生半年幾乎都在醫院度過。
梵梵的體溫幾乎沒下過38.5℃。出生一個月，孩子因42℃高燒住進醫院，治療一個月勉強將體溫控制到正常水平，出院后半個月便再次到醫院“報到”。
當時，謝勇夫婦都在浙江打工，當地醫生建議他們，帶孩子到上級醫院做個基因檢測，因為如此頑固的高熱實在太不尋常了。去年12月31日，謝勇委托溫州市中心醫院抽取孩子血樣送檢，證實梵梵患上了一種極其罕見的疾病——無痛無汗癥。
武漢同濟醫院疼痛科張咸偉教授說，疼痛雖然是一種不良體驗，但人們正因為疼痛才有了畏懼感，去主動遠離危險的事物。假設一個人感知不到疼痛，他就意識不到危險的存在，容易受到意外傷害，甚至有可能去做一些傷害自己的事情。
令謝勇夫婦特別憂慮的是，除了反復高熱，梵梵也出現了這種“自殘”行為。孩子6個月時萌出乳牙，接著很快啃禿了自己的10個手指，如今下排6顆乳牙咬掉了5顆，連舌頭都磨掉了一半。害怕梵梵再做出什么可怕的事情，媽媽劉小云產后再沒出去工作，寸步不離地守在孩子身邊。
病情險象環生體溫一度“爆表”
春節本該是闔家團圓的日子，可對謝勇夫婦來說卻無異于一場噩夢。
1月25日，梵梵因肺炎出現42℃高燒，經過兩個多小時搶救轉危為安。2月3日晚，這一幕再次上演，孩子入院便被下達病危通知書。待他病情稍微穩定一點，小兩口便聽從醫生的建議，將孩子轉往上級醫院救治。到達十堰太和醫院的時候，梵梵的體溫已經高到測不出來，在重癥監護室救治了5天后才開始緩慢下降。
謝勇回憶，梵梵從出生到現在，全身沒有流過一滴汗，夏天穿內褲都嫌熱，開空調又很容易感冒，只能通過不斷沖涼來給身體降溫。在十堰太和醫院的時候，醫生告訴謝勇，一般孩子體溫超過38.5℃身體就會受不了，好在梵梵長期以來身體機能已經適應了這種高熱狀態，才僥幸扛過了這一關。
一年多以來，謝勇夫妻倆四處求醫，希望能治愈孩子的疾病，結果卻是一次又一次的打擊，但只要沒出現致命的高燒，梵梵看上去就和健康的孩子無異，又讓小兩口看到滿滿的希望。“只要孩子還有一口氣在，我們就絕不會放棄”。
孩子精心照料可以順利長大
“無痛無汗癥由基因缺陷導致，表現為痛覺缺失、全身無汗”。武漢同濟醫院疼痛科張咸偉教授介紹，作為一種極其罕見的遺傳病，無痛無汗癥雖在全球各地都有病例被報道，但具體發病率和發病人數難以準確評估。在中國，數十年間報道過的無痛無汗癥患者約有60多例，加上自己研究團隊多年來跟蹤隨訪過的43位患者，總數超過100例。
張咸偉教授介紹，早期由于該病未被很好地認識，無痛無汗癥患者很容易夭折。隨著醫療與經濟條件的改善，患者得到有效的救治和精心的呵護，多數孩子可以順利長大。在他們隨訪的患者中，最大的患者已25歲。
在患兒嬰幼兒時期，面臨最兇險的問題是反復高熱，這種情況使用退燒藥無效，只能物理降溫。根據2005年以色列學者的報告，高熱是3歲內患兒最主要的死亡原因，死亡率約22%。如今隨著醫療技術的進步，這一數字明顯下降，同濟醫院近十年接診的患者中，僅4名患兒因高熱死亡。
其次，像梵梵這種“自殘”行為，會從嬰幼兒時期延續至少年時期，需要家長特別注意、持續呵護。
在患兒能夠行走以后，最需要注意的問題則是骨骼系統發育不良，包括反復的多部位骨折、關節損害、關節脫位和骨髓炎等。在張咸偉教授團隊仍然隨訪的37名患者中，分別有17名和6名發生過骨折和髖關節脫臼。
此外，無痛無汗癥兒童在幼兒期存在不同程度的智力發育遲緩和特征性性格，他們普遍存在學習和社交障礙，好動、情緒反復、易怒，求學與日常生活面臨許多問題。因此，患兒父母面臨著難以想象的艱辛和挑戰。
渴盼好心人伸出援手
梵梵此次生病住院前，謝勇在浙江一家包裝廠打工，每月5000元工資是一家四口的生活來源。如今元宵節已過，工友們陸續返工，謝勇卻無法如期回廠上班。考慮到梵梵的情況離不開人，他打算盡可能在十堰本地找一份工作。
從出生開始，梵梵的治療費累計花去十幾萬，由于無痛無汗癥無法治愈，后期醫療、護理費用無法預估。夫妻倆曾在“水滴籌”發出求助信息，籌集到8萬余元善款，近期梵梵的病情得到湖北省慈善總會的關注，并為其開通了慈善總會“公益寶”的捐款通道。若您愿意伸出援手，可關注“公益寶”微信公號，定向捐助給謝亦梵小朋友，也可以聯系孩子的父親謝勇，電話：15071622270（微信同號）。
