武晚傳媒·武漢晚報2月27日訊（記者劉璇 通訊員薛源）身高1.2米、體重140斤，10歲男孩明明活脫脫一個年畫上的“福娃”。暴飲暴食仍舊吃不飽的他，確診患上了罕見的“小胖威利綜合征”。今日在武漢兒童醫院，得知兒子已經錯失最佳治療機會，媽媽當場癱坐在地。2月28日是“國際罕見病日”，專家提醒，孩子過胖暗藏健康隱患，應盡早到醫院查明原因。
明明是襄陽人。劉女士告訴醫生，兒子出生后曾出現喂養困難，救治很久才康復回家。5個月時在當地醫院診斷為發育遲緩，不哭不鬧、四肢無力，開始接受康復治療。奇怪的是，明明2歲后突然特別能吃，吃再多也不覺得飽。看著肉乎乎的兒子，家人都覺得可愛。直到去年胖到走不動路，才帶著他上醫院。基因檢測結果顯示，小明患上了“小胖威利綜合征”，全湖北省僅20多例。
“病如其名，小胖威利綜合征的患兒從2歲后，吃就成了最大的興趣，體重迅速增加，有的3歲體重就可達35公斤以上。”武漢兒童醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師陳曉紅介紹，這是因染色體基因突變導致的遺傳性肥胖癥，發病率在二萬分之一左右，屬于高發的遺傳缺陷。
該科接診的另一名7個月女嬰，病癥更明顯：發育落后、喂養困難，皮膚白、頭發黃、杏仁眼、上唇薄，手腳小、肌張力低下等。萬幸地是，這個孩子發現得早，進行生長激素治療，同時進行康復訓練，還有挽救的可能。
陳曉紅透露，這個罕見病極易被誤診為腦癱、脊髓性肌萎縮癥、重癥肌無力等疾病，如果缺乏及時治療和有效干預，會導致嚴重的激素失調、情緒行為失控、智力語言障礙、性器官發育不全。同時會因飽食中樞調節不良，患者本身無法控制食欲導致過度肥胖，出現阻塞性呼吸、血糖過高及心臟病問題，有猝死的風險。
“2歲前是最佳干預時間。”陳曉紅提醒，如果發現孩子嬰幼兒時期出現喂養困難，發育遲緩，肌張力低下，越早就醫越好。如果等到2歲后食欲突變旺盛，出現肥胖，治療會更加復雜。
