長江日報融媒體5月23日訊(記者盧士昌 通訊員呂嵐)江漢區婦幼保健院5月23日通報，該區唐氏兒無創產前基因篩查結果堪憂，在已檢測的1312名孕婦中，初篩陽性5例，已確診2例。
自去年9月下旬到記者發稿前，江漢區婦幼保健院、湖北省中西醫結合醫院和武漢市紅十字會醫院三個檢測點，已為1312例孕婦進行了無創產前基因篩查，參加檢測年齡最大的孕婦46歲。結果發現初篩陽性5例，總檢出率為3.8‰，高齡孕婦(≥35歲)4人，30-34歲年齡段孕婦1人，其中2例羊穿已確診為唐氏兒，1例已行羊穿等待結果中，另2例待確診。
唐氏綜合癥，又稱先天愚型，是最多見的一種出生缺陷。據估計，每年全國約有2.6萬唐氏兒出生。唐氏兒主要表現為先天智障，特殊面容，器官缺陷等，存活率低，生存質量差，目前尚無有效治療方法，對家庭和社會影響極大，產前篩查顯得尤其重要。
據江漢區婦幼保健院相關負責人介紹，以前常規檢測數據是600到800例可能檢測出一例唐氏兒，而且人群集中在38周歲以上。現在檢測的數據，以初篩陽性數字而論，已然下降到200到300例就要檢測出一例高危，以確認數字而論，也是400到600就有一例。
“值得強調的，現在35歲人群就有確診案例，唐氏兒發生的孕婦年齡段已經下降了三四歲。”該負責人提醒。
據悉，傳統唐氏篩查方法檢出率為60%到80%，漏檢率高達20%到30%，也就是說每十個唐氏兒就有2到3個沒有檢測出來，而無創產前基因檢測，準確率在99%以上。 現全市將此技術納入政府婦幼健康十大惠民項目，凡常住武漢市，年齡滿30歲，孕周在12--22周自愿接受檢測的孕婦均可來我區的三個檢測點進行檢測。
按照該類缺陷人均救助費用100萬元/人計算，江漢區2例確診，表明無創產前基因檢測技術的實施已為社會避免經濟損失200萬元。此項檢查政府買單191.5萬元。
