長江網(wǎng)5月23日訊(長江日報記者盧士昌 通訊員呂嵐)江漢區(qū)婦幼保健院5月23日通報，該區(qū)唐氏兒無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查結(jié)果堪憂，在已檢測的1312名孕婦中，初篩陽性5例，已確診2例。
自去年9月下旬到記者發(fā)稿前，江漢區(qū)婦幼保健院、湖北省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院和武漢市紅十字會醫(yī)院三個檢測點，已為1312例孕婦進(jìn)行了無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，參加檢測年齡最大的孕婦46歲。結(jié)果發(fā)現(xiàn)初篩陽性5例，總檢出率為3.8‰，高齡孕婦(≥35歲)4人，30-34歲年齡段孕婦1人，其中2例羊穿已確診為唐氏兒，1例已行羊穿等待結(jié)果中，另2例待確診。
唐氏綜合癥，又稱先天愚型，是最多見的一種出生缺陷。據(jù)估計，每年全國約有2.6萬唐氏兒出生。唐氏兒主要表現(xiàn)為先天智障，特殊面容，器官缺陷等，存活率低，生存質(zhì)量差，目前尚無有效治療方法，對家庭和社會影響極大，產(chǎn)前篩查顯得尤其重要。
據(jù)江漢區(qū)婦幼保健院相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，以前常規(guī)檢測數(shù)據(jù)是600到800例可能檢測出一例唐氏兒，而且人群集中在38周歲以上?，F(xiàn)在檢測的數(shù)據(jù)，以初篩陽性數(shù)字而論，已然下降到200到300例就要檢測出一例高危，以確認(rèn)數(shù)字而論，也是400到600就有一例。
“值得強調(diào)的，現(xiàn)在35歲人群就有確診案例，唐氏兒發(fā)生的孕婦年齡段已經(jīng)下降了三四歲。”該負(fù)責(zé)人提醒。
據(jù)悉，傳統(tǒng)唐氏篩查方法檢出率為60%到80%，漏檢率高達(dá)20%到30%，也就是說每十個唐氏兒就有2到3個沒有檢測出來，而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，準(zhǔn)確率在99%以上。 現(xiàn)全市將此技術(shù)納入政府婦幼健康十大惠民項目，凡常住武漢市，年齡滿30歲，孕周在12--22周自愿接受檢測的孕婦均可來我區(qū)的三個檢測點進(jìn)行檢測。
按照該類缺陷人均救助費用100萬元/人計算，江漢區(qū)2例確診，表明無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的實施已為社會避免經(jīng)濟損失200萬元。此項檢查政府買單191.5萬元。
