逾30歲孕婦免費基因檢測查唐氏病
長江日報消息(記者劉睿徹 通訊員陳莉 吳萍)江城30歲以上的孕媽可享受免費基因檢測查唐氏。9日，我市婦幼健康惠民項目新聞發布會上宣布，無創產前基因篩查在我市全面推開，這一項能為每位孕媽節省1400元左右，約有1.5萬名孕婦受益。本次會上，婦幼健康惠民項目多達十項，涵蓋婚前、產前、剛出生的新生兒、0-6歲的兒童等生命孕育的全過程。
據悉，唐氏綜合征又稱先天性愚型，著名殘疾指揮家舟舟的故事讓大眾對該病熟知。該病無法治愈，多數患兒在出生前夭亡，幸存者智力低下。據估計，每名唐氏綜合征兒童生命周期的社會負擔超過100萬元。而孕婦年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的風險越高。全面二孩實施后，高齡孕產婦增多，防控形勢更為嚴峻。
傳統的唐氏檢測方法準確率為70%左右。無創產前基因檢測能同時檢測包括唐氏綜合征在內的三種染色體異常疾病，準確率為99.9%，我市是全國將此技術納入政府免費項目的少數城市之一。
2017年，我市在江漢區、經開(漢南)區開展無創產前基因檢測試點，檢測人群為轄區35歲以上孕婦，截至目前共檢測1694例，初篩陽性6例，其中1例已確診為唐氏綜合征，另5例待確診。從初篩情況看，遠高于相關研究報道的高齡孕婦(35歲以上)1/600-1/800的發病率，篩查作用明顯。
今年3月，武昌區把無創產前基因檢測作為該區的十件實事。過去認為，35歲以上的孕婦是唐氏綜合征的高危人群。但在武昌區18例初篩陽性的孕婦中，9人在30—35歲之間，和35歲以上人群各占了一半。市衛計委相關負責人表示，雖然樣本量還有待擴大，但唐氏綜合征已呈現出年輕化趨勢。
此次，我市全面推開無創產前基因檢測，覆蓋全市所有區，年齡范圍擴大到30歲以上的孕婦。相關負責人表示，只要是我市戶籍或是常住人口都可以享受這一政策，據測算，符合條件的孕媽約有1.5萬人。
我市全面推廣和規范應用該項技術，30歲以上的孕婦在相應孕期可在市、區婦幼保健機構免費享受無創產前基因檢測，按照就近原則可在轄區的婦幼機構檢測，也可根據便利到其他區篩查。
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適齡女性可免費查“兩癌”
十項利好項目中，除了廣受關注的免費產前基因檢測，新生兒先天性、代謝性疾病篩查的病種也由43種擴大到48種，對江城寶寶的健康保障更為全面。
據悉，我國導致出生缺陷疾病中約半數為遺傳代謝性疾病，如能在出生后的前3個月內確診并開始治療，病情將得到有效控制。早在2016年，我市在全省率先對高苯丙氨酸血癥等43種遺傳代謝性疾病進行免費篩查。
本次免費篩查的病種再擴容，新增5種常規病種納入免費篩查范圍，分別是苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、地中海貧血等。
相關負責人表示，我市已建立了完善免費篩查體系，在寶寶出生的醫院及婦幼機構、衛生院等均可進行，不需要家長專門跑路。篩查將采集寶寶的足底血，篩查樣本送到市婦幼新生兒疾病篩查中心統一檢測，檢測結果為陰性不再另行通知，發現陽性將進行電話及短信通知家長帶寶寶到市婦幼進一步復查。
此外，還有先天性心臟病救助項目。我市指定武漢兒童醫院為先天性心臟病手術干預治療定點單位，安排106萬元專項資金，為0-6歲先天性心臟病患兒提供醫保或統籌醫療報銷后2萬元以內的醫療費用補助。
適齡婦女享受免費“兩癌”檢查(宮頸癌、乳腺癌)。今年，我市30-65歲的婦女均可到區婦幼保健院、社區衛生服務中心(鄉鎮衛生院)接受免費的“兩癌”初篩服務，初篩陽性或可疑陽性的婦女可到市婦幼保健院進行免費的復查確診。
另外6個婦幼健康項目分別是：婚前醫學檢查項目，孕前優生健康檢查項目，增補葉酸和乙梅艾檢測咨詢項目，孕產婦健康管理項目，0-6歲兒童健康管理項目，避孕藥具免費領取項目。
(記者劉睿徹 通訊員陳莉 王娟)
