今日，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、科學(xué)技術(shù)部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局等五部委聯(lián)合發(fā)布《第一批罕見病目錄》，包括 121 種罕見病?；蚧厶匮?qǐng)來自罕見病公益組織、臨床和科研的 7 位專家解讀文件。文件原文請(qǐng)登錄YourMap(www.yourmap.net.cn)，點(diǎn)擊“知識(shí)庫(kù)”，搜索“罕見病”下載查看。
為加強(qiáng)我國(guó)罕見病防治工作，保障人民群眾健康權(quán)益，2015年12月，衛(wèi)計(jì)委組織成立了罕見病診療與保障專家委員會(huì)，并于2017年起草了我國(guó)《第一批罕見病目錄(征求意見稿)》。
2018年5月經(jīng)修改完善，五部委聯(lián)合發(fā)布國(guó)家首批罕見病目錄。將為各地在開展罕見病的預(yù)防、篩查、診療和康復(fù)，以及制定相關(guān)科技研發(fā)、社會(huì)保障、醫(yī)療救助政策等相關(guān)工作提供參考和依據(jù)。
政策回顧
2017年，人力資源社會(huì)保障部發(fā)布2017年版《國(guó)家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄》，提高血友病、特發(fā)性肺纖維化、肌萎縮側(cè)索硬化癥等罕見病的用藥保障水平，將特發(fā)性硬化、肺動(dòng)脈高壓等罕見病用藥納入了醫(yī)保藥品談判范圍。
2016年2月，上海衛(wèi)計(jì)委曾發(fā)布《上海市主要罕見病名錄(2016年版)》，納入56種罕見病。
2016年2月，食品藥品監(jiān)管總局發(fā)布《關(guān)于解決藥品注冊(cè)申請(qǐng)積壓實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見》規(guī)定了優(yōu)先審評(píng)審批的范圍、程序及工作要求，將防治罕見病且具有明顯臨床優(yōu)勢(shì)的藥品列入優(yōu)先審評(píng)審批的范圍。
2015年8月，國(guó)務(wù)院出臺(tái)《關(guān)于改革藥品醫(yī)療器械審評(píng)審批制度的意見》, 提出加快審評(píng)審批治療罕見病等疾病的創(chuàng)新藥。
專家解讀
▼ 罕見病公益組織代表
王奕鷗(瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心發(fā)起人、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書長(zhǎng)) ：
多年來罕見病病友和所有關(guān)注罕見病的伙伴共同努力、不斷推動(dòng)，終于在今天看到了這份目錄，中國(guó)大陸沒有罕見病目錄的歷史宣告終結(jié)，并且列入了121種罕見病，值得歡欣鼓舞。這份目錄對(duì)罕見病領(lǐng)域相關(guān)工作的支持太重要了，像我們病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)的“罕見病醫(yī)療援助工程”，接下來就可以參考這份目錄開展工作。但這仍然是萬里長(zhǎng)征第一步，罕見病約有近8000種，我們期待著第二批、第三批罕見病目錄繼續(xù)出臺(tái)，納入更多的罕見病，更期待著這份目錄能推動(dòng)更多罕見病藥物的研發(fā)、審批，醫(yī)保政策對(duì)罕見病的覆蓋范圍不斷擴(kuò)大等等好消息的到來。當(dāng)然，這仍然需要我們罕見病病友攜手各方關(guān)注罕見病的人士，不斷努力，繼續(xù)前進(jìn)。
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黃如方(罕見病發(fā)展中心 (CORD) 創(chuàng)始人及主任)：
國(guó)家版罕見病目錄的發(fā)布，是中國(guó)罕見病行業(yè)發(fā)展中最為重要的政策節(jié)點(diǎn)之一，為國(guó)家及各省市相關(guān)部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發(fā)及市場(chǎng)準(zhǔn)入、醫(yī)療保障以及社會(huì)救助等方面提供優(yōu)先參考。同時(shí)也是給全國(guó)的患者家庭帶來一絲希望。我本人作為一名罕見病患者，以及這個(gè)行業(yè)的積極推動(dòng)者和踐行者，感到欣慰，也看到了這么多年，在各方共同的努力下，國(guó)家政策又往前邁出了一大步。
▼ 臨床代表
丁潔 教授(全國(guó)政協(xié)委員、北大一院原副院長(zhǎng)) ：
1)這是經(jīng)過多方努力的一個(gè)明智舉措。因?yàn)橹袊?guó)人口多、疾病種類繁多。按照名錄的方式，這符合國(guó)情，也有利于罕見病工作落地和逐步開展。
2)此次國(guó)家五部委聯(lián)合發(fā)表文件是一個(gè)非常強(qiáng)烈的正向信號(hào)，說明國(guó)家層面對(duì)罕見病工作已有實(shí)質(zhì)進(jìn)展。雖然這個(gè)只包括了121種疾病，但是這121種疾病實(shí)現(xiàn)了罕見病工作上的一個(gè)零突破。這是質(zhì)的不同，意義非常大。
3)作為一名醫(yī)生，我覺得這個(gè)名錄起到先導(dǎo)性的作用。后續(xù)還將有很多相關(guān)的工作，比如像我們現(xiàn)在做的罕見病調(diào)研。可根據(jù)這個(gè)目錄調(diào)研。比如疾病的診療規(guī)范、臨床路徑、藥物政策、醫(yī)保救助政策等等的工作，都有了參考起點(diǎn)，所以這是一個(gè)非常利好的信息。
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黃國(guó)英 教授(復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長(zhǎng)) ：
1)這個(gè)文件對(duì)于罕見病的診治、臨床管理、科學(xué)研究、藥物研發(fā)和醫(yī)保支付以及慈善救助工作等都將具有重要的推進(jìn)意義，是一個(gè)里程碑。
2)近5年來，上海北京山東廣州等地先后成立罕見病學(xué)術(shù)團(tuán)體，開展系列學(xué)術(shù)活動(dòng)，并與慈善團(tuán)體合作，向政府提出了一些好的建議，例如設(shè)立專項(xiàng)研究基金和救助基金等，上海還成立了一批罕見病診治中心。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院則設(shè)立分子基因診斷中心，全國(guó)兒科遺傳病協(xié)作網(wǎng)，罕見病診治中心，兒科精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，診斷不明疾病診治中心，疑難病多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，并設(shè)立一些慈善救助項(xiàng)目，等等，這些工作不僅對(duì)罕見病診治和研究起到規(guī)范作用，而且提升了社會(huì)對(duì)罕見病以及罕見病群體和家庭的關(guān)注。
3)今后，圍繞這些疾病，一是加強(qiáng)臨床診治能力建設(shè)和診治水平提升，二是加強(qiáng)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化研究，提升治療效果，改善預(yù)后，這方面需要與藥企和基因診斷和基因治療相關(guān)的產(chǎn)業(yè)機(jī)構(gòu)協(xié)同，此外，罕見病問題涉及千千萬萬家庭，需要全社會(huì)共同關(guān)注。
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楊亞平 教授
(Ph.D. FACMG，美國(guó)貝勒醫(yī)學(xué)院貝勒遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室下一代測(cè)序(NGS)部門執(zhí)行主任 ) ：
我認(rèn)為這是我們國(guó)家在認(rèn)識(shí)和管理罕見病方面邁出的一大步。做為一個(gè)在罕見病診斷第一線的遺傳工作者。我很受鼓舞。我同時(shí)也期待看到和這些疾病相關(guān)的基因和常見突變的名單。
王藝 教授(中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)科教授) ：
第一批罕見病目錄主要針對(duì)于罕見病中的常見病制定出來的，它涵蓋了很多的專業(yè)及疾病系統(tǒng)，各個(gè)領(lǐng)域里的代表性罕見病基本都在目錄當(dāng)中。
國(guó)家出臺(tái)罕見病目錄，對(duì)于罕見病的公共醫(yī)療社會(huì)保障、醫(yī)保支付等有重要推動(dòng)作用。同時(shí)罕見病目錄也會(huì)不斷完善，進(jìn)一步更新，不斷去推動(dòng)更多的罕見病列入到國(guó)家目錄當(dāng)中去，后面還會(huì)有第二批、第三批的陸續(xù)出臺(tái)，促進(jìn)對(duì)罕見病患者持續(xù)性地支持和關(guān)愛。
目錄當(dāng)中涉及到兒科領(lǐng)域的罕見病比較多，這意味著兒科醫(yī)生的罕見病診斷是首當(dāng)其沖的。兒科醫(yī)生需要更多地認(rèn)識(shí)這些病，掌握罕見病的臨床診斷的基本知識(shí)和檢測(cè)能力，有了精確診斷，才有精準(zhǔn)的治療和疾病管理。當(dāng)然，罕見病的診療不單單是臨床醫(yī)生的事情，它是整個(gè)社會(huì)的責(zé)任。這個(gè)目錄出臺(tái)是我們國(guó)家在罕見病領(lǐng)域里面邁出堅(jiān)實(shí)的一步，對(duì)于推動(dòng)罕見病的臨床診治、臨床科研和政策技術(shù)等支持起到非常關(guān)鍵的作用。
中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)罕見病學(xué)組將會(huì)針對(duì)罕見病目錄進(jìn)行進(jìn)一步培訓(xùn)、出臺(tái)相應(yīng)診療規(guī)范與指南，促進(jìn)罕見病目錄疾病的臨床診治與研究。
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▼ 科研代表
黃煜 教授(北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任)：
千呼萬喚的國(guó)家層面的罕見病目錄終于出來了。首先要肯定這個(gè)目錄的破冰價(jià)值，但是問題還是很多的。
1)缺乏形成目錄的機(jī)制，該機(jī)制比目錄本身更重要。建議應(yīng)該公示該目錄的標(biāo)準(zhǔn)和產(chǎn)生過程。
2)遇到需要靈活決策的時(shí)候，需要靈活調(diào)整和解釋該目錄，建議衛(wèi)健委成立罕見病辦公室，該辦公室協(xié)調(diào)相應(yīng)的委員會(huì)，可以定期或不定期討論修改和解釋該目錄。
原標(biāo)題：重磅 | 國(guó)家首批罕見病目錄公布，7位專家解讀
