嚴哲銳
你身邊有沒有磕磕碰碰就可能骨折的小伙伴？昨天上午，瓷娃娃“康復馬拉松巡診”公益活動落地武漢協和醫院，并舉辦了多學科義診。一名坐在輪椅上的帥氣男孩成為現場的“明星”和勵志榜樣，因患脆骨癥從小骨折13次的嚴哲銳，小學加初中9年只上了4個月，今年高考竟取得了558分的好成績，已是長江大學計算機系的一名大學生，被稱為“輪椅上的學霸”。
從小骨折13次
堅強“瓷娃娃”圓了大學夢
嚴哲銳家住荊州市江陵縣郝穴鎮顏閘村，出生于1999年7月30日，從滿百日起，他的右腿就不斷骨折，常常是輕輕摔個跤骨頭就斷了。2002年10月22日，3歲的小哲銳在武漢協和醫院被小兒骨科李進教授確診為中度脆骨癥，成為人們所說的“瓷娃娃”。到13歲時已經骨折13次。
由于不斷骨折加上右腿肌肉萎縮，3歲的小哲銳失去正常行走能力，至今已在病床和輪椅上度過了16年時光。令人感動的是，嚴哲銳在飽受脆骨病折磨的同時，卻堅持刻苦讀書，從小學到初中只插班上了4個月的學，全靠自學再加上曾當過小學語文教師的爺爺輔導，“爺爺對我的學習要求很嚴格，希望我努力學習彌補自身差距。”嚴哲銳說這番話時，看起來比同齡人成熟得多。爺爺毛其松介紹，從記事起，小哲銳表現出超乎尋常的懂事。“看見同齡孩子背著書包上學，他會不動聲色地握緊拳頭，然后默不作聲地復習功課，有時候還會背著我們偷偷抹眼淚。”
2015年，基本靠自學的嚴哲銳中考時考出483.5分的成績，被江陵縣一中錄取。他對記者說，求學路上，他最開心的是在江陵一中從十班升到火箭班一班，因為一班是學校最好的班級。
高中三年，學校特地安排了一間一樓的寢室，由奶奶陪讀照顧嚴哲銳的生活。“爺爺奶奶這十多年為我付出太多了，我一定不能讓他們失望。”比同齡人更懂得感恩的嚴哲銳以頑強的毅力刻苦學習，“每天都會花16個小時‘刷題’，最多一天做了4張理科綜合試卷。”功夫不負有心人，今年高考，嚴哲銳取得了558分的好成績，被荊州長江大學錄取，盡管如此，昨天小嚴還對記者埋怨自己數學沒有考好，還曾想過復讀報考武漢大學，“爺爺奶奶年紀都大了，到外地照顧我也不方便，”小嚴最后打消了復讀的念頭。
中國10萬“瓷娃娃”
目前尚不能治愈
由于脆骨病和常年坐輪椅，嚴哲銳今年被查出脊柱側彎，昨天上午在爺爺和爸爸陪護下到武漢協和醫院小兒骨科進行康復訓練。
小兒骨科李進教授介紹，脆骨病又稱成骨不全癥，該科每年約要接診十多位新增小患者，該病可以視作從幼年時期開始的骨質疏松，患者有一個美麗的名字：“瓷娃娃”。成骨不全癥輕型無畸形、正常身高、很少骨折，重度患者可能經歷上百次骨折。
“瓷娃娃”能不能治愈？“目前成骨不全癥發病概率為一萬五千分之一到兩萬分之一，中國的患者約有10萬人以上。”李進教授解釋，成骨不全癥目前在全球范圍內尚不能治愈，但可以通過多學科治療和康復鍛煉盡可能改善患者的身體情況。治療通常包括藥物治療（雙磷酸鹽類等）、物理訓練、輔具/支具配合、手術治療（髓內釘內固定手術）、日常鍛煉、水療、脊柱側彎預防。
專家提醒，成骨不全癥有遺傳風險，已有患者的家庭或成年患者在計劃生育下一代時，可及時進行夫妻、子女的基因檢測和胎兒孕檢，降低下一代患病風險，生育健康寶寶。
記者伍偉 通訊員劉坤維
