圖為何學(xué)蓮在接診小患兒 通訊員張祖國攝
長江日報融媒體4月2日訊（記者王春嵐 通訊員高琛琛）一兒一女都是長到半歲就變成“腦癱”，陜西人吳峰（化名）夫妻幾乎陷入絕望。在武漢專家的指導(dǎo)下，上周，他們終于生下了健康的男寶。
吳峰來自陜西農(nóng)村，2013年，新婚一年的妻子生下大兒子，可孩子長大一直流口水，不會爬，眼神呆滯，抓握能力差，還經(jīng)常感冒。到醫(yī)院做核磁檢查發(fā)現(xiàn)，兒子小腦有萎縮，此后多方求醫(yī)，治療效果不理想。
夫妻倆還想要個健康的寶寶。孕前檢查顯示雙方都很健康，2016年，吳峰和妻子又生下小女兒。令人絕望的是，女兒半歲后出現(xiàn)和哥哥類似的情況，檢查仍是腦發(fā)育不良。吳峰夫妻瀕臨崩潰：為什么夫妻倆都健康，兩個孩子卻先后變得像腦癱兒？
2018年年初，經(jīng)人推薦，吳峰找到武漢兒童醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)門診主任何學(xué)蓮。在何學(xué)蓮的建議下，吳峰和孩子們一起接受基因檢測，終于找到孩子們的病根：嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良。這是一種罕見疾病，父母均攜帶相關(guān)致病基因，兩個孩子遺傳到父母的致病基因，導(dǎo)致發(fā)病。
何學(xué)蓮告訴吳峰，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。建議下次懷孕前先做常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性；懷孕后，在18周左右做產(chǎn)前診斷，判斷胎兒的健康狀況。
在專家指導(dǎo)下，夫妻倆順利再次懷孕，18周左右通過羊水穿刺做產(chǎn)前診斷，結(jié)果顯示為健康胎兒。上周，寶寶出生，兩夫妻高興地向何學(xué)蓮報喜。
何學(xué)蓮介紹，嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良( infantile neuroaxonal dystrophy，INAD) 是一種罕見的常染色體隱性遺傳的神經(jīng)變性病。患病的孩子出生時顯得很健康，但6個月~2歲期間起病，智力、運動能力慢慢倒退，核磁檢查表明小腦有萎縮趨勢。這種疾病目前尚無有效的治療方法，但是可以通過基因檢測診斷。
“患了這種疾病的孩子，爬、行走有問題，癥狀表現(xiàn)很像腦癱，所以很容易誤診。除非是遇到專業(yè)醫(yī)生，否則很少會想到去查基因。”何學(xué)蓮介紹，其實，理論上說，每個人至少是一種遺傳病基因的攜帶者。如果夫妻倆剛好攜帶的是同一種遺傳病基因，就有1/4機會生下有病的孩子。所以，如果前次懷孕遭遇異常，懷疑與基因相關(guān)，建議再次懷孕前做常見遺傳病攜帶者篩查，能最大程度上預(yù)防孩子患遺傳病。
“即使夫妻雙方都是同一種遺傳病相關(guān)基因突變攜帶者，也可以通過產(chǎn)前基因診斷來判斷胎兒健康狀況。”何學(xué)蓮說，如果生育過智力低下、發(fā)育異常或其他嚴(yán)重出生缺陷的和患者，或做無創(chuàng)DNA篩查是高風(fēng)險，建議接受產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），確保胎兒健康。
【編輯：彭向東】
（作者：王春嵐)
