近日，吉林大學中日聯誼醫院(以下簡稱吉大三院)輸血科發現1例罕見血型，經基因測序分析，確定是1個稀有、新的基因突變位點，導致產生RhD血型的罕見血型，目前這一新發現已通過美國國家生物信息中心(NCBI)專家審核，正式被“GenBank”數據庫收錄并發布，作為新基因被世界共享。
吉大三院輸血科主任劉鐵梅在吉林省婦幼保健院會診時發現該血液標本，并在吉大三院輸血科進行進一步鑒定。該患者血型鑒定為Rh(D)陰性，分型為Ccdee，疑似為Del血型，后續進行了基因檢測，基因檢測結果為1063G>Del/Del，此基因為全球新的基因序列。
Rh血型系統是輸血醫學中最重要、最復雜的血型系統，正確鑒定Rh血型是確保輸血安全的前提。在Rh血型系統中Del是一類非常弱的D抗原，只能通過血清學吸收放散試驗才能檢測出來。據報道中國和日本Rh(D)陰性人群中有10-33%屬于DEL亞型。DEL基因幾乎都帶有順式Ce等位基因，Del和C抗原有95.2%的相關性。所以初步鑒定患者為Del血型，經進一步基因鑒定發現為新的基因突變位點，此基因突變點全球首例。
該例新基因序列的發現，為Rh血型系統的研究架設了新的支點。
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記者 越明
