新聞記者 趙雪純
通訊員 田娟
“雖是罕見病，但我們要有信心，因為有藥可治。”10月10日，在同濟醫院漢口院區呼吸內科門診，謝敏教授為患者解讀基因診斷報告，證實了之前的診斷，并鼓勵他們保持信心，積極面對疾病。
47歲的吳女士（化姓）長期受氣短、咳嗽等困擾，一直以為是哮喘。今年7月，她的癥狀突然加重，呼吸困難，被緊急送往同濟醫院呼吸內科。接診的謝敏教授注意到她臉上的疣狀皮疹，迅速識別出這是結節性硬化癥相關淋巴管肌瘤病（TSC-LAM）的癥狀。
吳女士母子與謝敏團隊合影
謝敏介紹，呼吸衰竭、咳嗽、臉上有疣狀皮疹，特別是腳上的疣狀皮疹像菜花一樣，這是典型的淋巴管肌瘤病（LAM）的癥狀。這一種罕見病，好發于女性，以育齡期女性為主，平均年齡是30至40歲。隨著病情的進展，患者的肺功能逐漸下降，最終可以發生呼吸衰竭。該病主要分為散發型LAM（s-LAM）和結節性硬化癥相關型LAM（TSC-LAM）兩種，其中TSC-LAM具有遺傳性，因此謝敏建議她的子女也進行檢查。
吳女士回憶，28歲的兒子自6歲起就頻發癲癇，健康狀況一直不好，成年后又診斷出腎出血，并在兩年前接受了膀胱腫瘤切除手術。謝敏迅速安排母子倆一同入院，并申請了中國罕見病聯盟公益基金的基因檢測，三個月后結果證實。母子倆均攜帶TSC2基因突變。
新型的大環內酯類免疫抑制劑是目前治療TSC-LAM和TSC的首選藥物，謝敏對他們進行了藥物靶向治療。吳女士用藥后胸悶、氣短的癥狀明顯好轉，她的兒子也逐漸控制了病情。出院后，謝敏叮囑母子倆定期隨訪，監測藥效和病情變化。
目前，中國已將207種罕見病納入國家罕見病目錄。罕見病一定要從源頭進行防控，并積極進行罕見病篩查。隨著醫療技術的不斷進步，利用二代測序基因檢測和生物標志物檢查等手段，可以顯著提高呼吸罕見病的診斷水平，并通過藥物干預和精準治療來改善患者的病情，提高他們的生活質量和生存期。
據悉，同濟醫院是中國罕見病聯盟的一員，謝敏擔任中國罕見病聯盟呼吸分會常委，并牽頭成立同濟醫院呼吸罕見病MDT門診，該門診是由呼吸與危重癥醫學科、影像科、病理科、皮膚科、藥學部等專家組成，通過多學科協作、綜合管理，顯著改善患者病情，讓更多的呼吸罕見病患者有醫、有藥、有保障。
