78歲的張老伯（化名）家住福州，前陣子因為腸胃不舒服到醫院做腸鏡檢查，結果發現腸道內有大量息肉，活檢結果提示他同時患了降結腸早癌、乙狀結腸癌和直腸癌。
同時，醫生還注意到張老伯下嘴唇以及手指、手掌都長有許多黑斑。
經過專業檢查，張老伯最終被診斷為“黑斑息肉綜合征”，這是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，基因突變導致具有腫瘤易感性，其子女也有50%的概率遺傳此病。
自小身上就有“黑斑”
據介紹，腸鏡篩查發現，張老伯的腸道內有大量大小不等的息肉，較大的就有20多顆，部分息肉還呈不規則生長。多點活檢結果提示，張老伯同時有降結腸早癌、乙狀結腸癌和直腸癌。
醫生還發現，張老伯的外表也有些異常，只見他的下嘴唇長了很多黑斑，手指、手掌上也有不少。詢問之下，張老伯表示，這些黑斑從小就有了，因為不影響生活，就沒怎么管。
根據張老伯的癥狀，福建醫科大學附屬第一醫院17區胃腸外科何慶良主任醫師團隊判斷為黑斑息肉綜合征（簡稱PJ綜合征）。
面對大量高風險的腸息肉，何慶良主任醫師為張老伯進行了手術治療。術后病理和基因測序結果提示，張老伯得的是黑斑息肉綜合征。由于該病具有遺傳性，在醫生的建議下，張老伯的兒女也進行了相關篩查，幸運的是，兒女都沒有遺傳到該疾病。經過治療，張老伯很快康復出院。
口唇色素沉著要引起重視
何慶良主任醫師介紹，黑斑息肉綜合征是由STK11基因突變導致的，以全消化道多發錯構瘤性息肉和皮膚黏膜色素沉著為主要特征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，該病發病率約1/200000~1/8000，屬于罕見病。但因為是遺傳病，意味著只要父母一方攜帶致病基因，子女就有50%的概率遺傳此病。
“當發生基因變異時，會導致細胞生長失控，從而形成息肉，并增加患癌風險。”何慶良教授介紹，黑斑息肉綜合征以口唇、手掌和腳掌的色素沉著及胃腸道多發息肉為典型特征，息肉可分布在整個消化道，其中小腸分布最為密集；息肉還可能繼發出血、梗阻、腸套疊、穿孔、惡變等，因此患者具有腫瘤易感性，消化系統腫瘤和非消化系統腫瘤的發病風險都較高。
“出現典型的口唇色素沉著和胃腸道息肉癥狀，同時有家族成員患病，就應當高度懷疑。”何慶良主任醫師提醒，通常需要通過基因檢測來識別STK11基因的突變。
何慶良主任醫師提醒，黑斑息肉綜合征具有腫瘤易感性，因此，要保持健康的飲食習慣，避免辛辣刺激性食物，增加纖維攝入，以幫助腸道健康，減少腸道炎癥，繼而降低息肉癌變率。此外，還要定期篩查。
定期的內窺鏡（胃鏡、小腸膠囊內鏡或結腸鏡）檢查是必不可少的，以便監控息肉的變化，及時發現和處理任何異常。
由于PJ綜合征的患者其余惡性腫瘤也比一般人高發，還要對其他器官進行監測，如乳腺癌、卵巢癌、宮頸癌、子宮體癌、睪丸癌和胰腺癌等。從18歲開始每年要檢查乳腺磁共振或超聲、鉬靶；18~25歲開始每年檢查宮頸、卵巢、子宮；從出生到成年都要檢查睪丸；30歲開始磁共振膽管成像或超聲內鏡查胰腺。
