騰訊《一線》作者 術荷
今日虎嗅網發布《華大癌變》一文，將基因檢測的風險放大到公眾面前，據報道，華大基因主營業務無創產前DNA檢測未能幫用戶起到篩查作用，最終導致許多孕媽生出帶有生理缺陷的兒童。
虎嗅網報道指出，因受高商業利潤驅動，華大基因及其代表的無創產前DNA篩查行業本身，訴諸孕婦“恐懼”，撬動整個醫療行業一起，逐漸放棄了一些傳統篩查方法，比如唐篩、超聲、羊水穿刺等，最終醞釀出悲劇。
華大基因CEO尹燁今日回應騰訊《一線》稱，“《華大癌變》一文中引用的案例較為復雜，不只是技術問題。”
目前國內采用無創DNA檢測的孕婦不在少數，一位做過相關檢測的懷孕女士，向騰訊《一線》講述了醫院和基因檢測企業的合作鏈條，以及孕媽們如何一步步從完全不了解到購買相關基因檢測服務。
以下是騰訊《一線》對其口述內容整理：
我是一個正處孕中期的孕媽媽，在過去的幾個月里做過兩次DNA檢查，檢查的目的都是為了盡量確保胎兒沒有問題。兩個DNA檢查合計花費6700元，不屬醫保范圍內，不能報銷。
從孕媽的角度，如果這些檢查對診斷腹中孩子的健康狀況有實際作用，花這些錢是一點都不會心疼的。我不禁對自己做的兩次基因檢測的可靠性產生懷疑。
作為一個沒有接受過醫學教育的人，我認為自己能做的就是充分信任醫院和醫生，對于一些自己無法辨別必要性的檢查，如果醫生說必要，那就做——為了孕育一個健康的寶寶，多付出一些經濟上的代價沒有問題。
以下是我的檢查經歷：
我在孕五周的時候第一次去某私立醫院做了早孕檢查，檢查結果顯示HCG數值正常，孕酮很低，加上此前有過出血癥狀，在確定是宮內孕后，醫生診斷我為先兆流產，要求我靜養休息，之后開始服藥保胎。
被診斷先兆流產后，家人覺得還是要去公立醫院做檢查更保險，因此又去了公立醫院檢查。在5-12周，我每周都去公立醫院抽血、化驗、查HCG和孕酮，監測身體的狀況，并一直在服用黃體酮。
那段時間心情很是焦慮，但焦慮也沒用，那一階段孕婦做不了什么，只能聽醫生的話，盡量靜養，按時吃藥，每周化驗監測。
為了了解更多，我在一些母嬰社區買了很多課程，聽婦產科的專家講課，當時自己最為關注的問題就是早孕期間為什么會流產。根據專家們的解釋，大體有幾種原因：胎兒染色體異常或胎兒本身存在異常、免疫因素、感染因素、藥物毒物因素。
我當時最怕的就是胎兒染色體異常，因為這意味著這個胎兒即使保下來了也是沒有用的，生下來對他對我們都是災難。
在這種心情下，我會尋求一切我能觸達的渠道，來查明胎兒的健康狀況。
孕7周時，B超顯示有胎心胎芽，說明胎兒在正常發育，稍微放了點心，醫生確定預產期后，我便去該院婦產科的咨詢室預約建檔了（該院的建檔流程是7周時拿有胎心胎芽的B超單預約建檔，12周的時候做12周產檢，讓產科主任看檢查結果，根據結果產科主任判斷是否能夠建檔，就可以在該院正式建檔）。
在建檔室，負責建檔流程的護士第一次向我介紹了一項DNA檢查項目：脆性X-FMR1基因Amplide產前篩查，和脊肌萎縮癥-SMN1基因攜帶者篩查。這是我第一次聽說這個DNA檢查，在此之前從來沒有聽說過。
介紹中，護士強調，即使夫妻雙方身體健康，但也不能排除彼此攜帶了這些病變染色體，一旦攜帶了，就意味著胎兒可能會有染色體異常，會得病。護士還強調，這項檢查是北醫三院做的，我想北醫三院婦產科的權威性大部分人都是知道的，當護士提到北醫三院，我心中不由產生了一份信任感。
根據護士介紹，我需要做的就是在這家醫院抽幾毫升血，然后血會快遞給北醫三院，由該院做檢查、出報告。費用3500元，不在醫保報銷范圍內。檢查結果需要14個工作日，結果在網站上自己查詢，如果有風險護士會打電話通知。我模糊的記得關于風險有一個具體的值，如果母親的風險值是多少，會免費給父親再做一次檢測，如果夫妻雙方都有風險，那就需要羊通過水穿刺做最終的診斷。
第一次聽護士介紹的我將信將疑，因為我和先生身體健康，每年都做體檢沒有任何異常，但是在先兆流產的陰影下，我個人傾向于做這個檢查，先生則不置可否。
孕8周時，我再一次去醫院做檢查，那一次就診經歷讓我堅定了要做這項DNA檢測的決心。當天候診時，前面就診的是一個年紀跟我相仿、但之前有過胎停育史的姑娘，我聽見醫生建議她，因為她此前有過不良孕史，做一個DNA檢查更保險。
這是我第一次從出診的婦產科大夫那聽到建議做DNA檢測的建議，內心一驚，因為我已經被診斷了先兆流產，既然有風險因素就建議做檢查，那我決定也要做檢查。
回家后我找相熟的朋友咨詢了身邊的婦產科大夫，那位朋友的建議是：建議做，而且據他了解這個檢查在深圳是有補貼的，孕婦個人只要出800元就可以，總之是花錢買心安。
所以到9周再去醫院時，看完大夫后我就立刻去找小護士簽合同、交錢了。
刷完卡后，我第一次發現，交易的主體并不是北醫三院，而是一家名叫“北京華諾奧美醫學檢驗所有限公司”的商戶，我問小護士這是怎么回事，小護士回答，華諾奧美和北醫三院是合作關系，我們的血液樣本都會送到北醫三院的實驗室去做檢測，最后也是北醫三院的實驗室出結果。
錢都已經交了，加上內心對公立醫院本能的信任，我沒有深究這件事，就去抽血了。
在平穩的度過了最危險的早孕期后，有感于公立醫院實在不美好的就診體驗，我最終還是堅持去私立醫院做接下來的產檢和分娩。
孕12周，我回到了第一次做早孕檢查的私立醫院開始做正式產檢，例行檢查做完后帶著結果看醫生時，醫生向我介紹了唐氏篩查與無創DNA兩種方法，我需要選其一。因為在正常流程中，12周產檢的下一次檢查就要做唐篩了，因此我要提前確定選擇哪一種篩查方式。
在這里補充一點背景知識：
唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險系數。
無創DNA則是在孕周的一定范圍內，通過抽取孕婦的血液，從中對胎兒游離DNA進行檢測，確定染色體異常風險。
我在那家私立醫院已經購買了產檢分娩套餐，套餐中是包含了唐篩費用的。醫生介紹，唐篩套內價格2000元，無創DNA價格2500元，在私立醫院費用相差不大，但是在公立醫院唐篩只要幾百塊，費用相差比較大。我如果選擇做無創，需要額外交2500元，套內的唐篩價格在分娩之后會退還。
在檢測的范圍、準確度和適用人群上，唐篩和無創DNA也有差別，大體來講，無創DNA的準確度更高。
我自己在網絡上聽過一些專家課程，因此對唐篩、無創DNA和羊水穿刺的關系也有了解。根據我了解到的情況：
唐氏篩查的準確率在60%-70%，孕媽年齡大于35歲屬于高風險，因為女性超過35歲排出異常卵子的風險會升高。唐篩的原理是通過檢測孕婦身體的某些數值，綜合孕婦的年齡、體重等因素，根據一個公式，計算出孕婦唐篩的風險程度。
無創DNA的準確率在96-99%，無創DNA是通過檢查孕婦血液中的胎兒游離DNA進行檢測，因此準確率相對較高。
但是唐篩和無創DNA都只是篩查手段，無法確診胎兒是否有染色體異常，如果要確診，唯一的方式是做羊水穿刺。
網絡課程中專家的說法是，通常來講，大部分孕婦先做唐篩，如果唐篩結果提示是中、高風險，可以選擇無創DNA做進一步檢查，如果無創DNA結果還是提示高風險，就需要做羊水穿刺或者絨毛、臍帶穿刺做進一步確診。
講課的該位專家提到，無論是唐篩還是無創DNA都是篩查手段，只有羊水穿刺是確診方法。但由于羊水穿刺有可能帶來流產風險，所以通常都是先篩查，再根據風險程度決定要不要做羊水穿刺。同樣，正因為唐篩和無創DNA都是篩查手段，所以即使檢查結果顯示是低風險，也不排除胎兒有染色體異常的可能。
由于我自己提前對這些有一點了解，因此我直接選擇了做無創DNA。
出于好奇，我問了醫生自己之前做過脆性X-FMR1基因Amplide產前篩查和脊肌萎縮癥-SMN1基因攜帶者篩查，這個基因檢查和無創DNA的關系是什么。醫生表示自己也不太清楚。
采無創DNA血樣的當天，我在該私立醫院的某間診室見到了基因公司的人，我先問了對方是哪家公司的，對方表示是貝瑞和康的，之后開始跟我介紹他們的套餐。
與醫生說的不同，這位基因公司的工作人員表示，有兩種無創DNA檢測套餐，一種是醫生說的2500元，只檢測21、18和13號染色體；還有一種是在這三種染色體檢查之外，再檢查胎兒性染色體非整倍體疾病，包括45,X、47,XXX及47,XYY，以及7種相對高發的大于3Mb大小并位于特定的癥候群相關染色體片段位置的微缺失疾病，價格3200元。
該檢測是與北京大學第一醫院合作的實驗室合作，由該實驗室做檢測并出檢測結果，檢測結果會發送到我的手機上，如果風險高基因公司會打電話聯系，在他們的協調下做進一步的羊水穿刺確診。
再一次出于花錢買心安的想法，我選擇了3200元的套餐，簽完合同，基因公司的人拿出一份保單，說如果檢查結果是高風險，保單賠付最高4000元的金額，用于孕婦進行下一步的羊水穿刺、染色體分析等檢查。如果無創DNA檢測結果為陰性或低風險，但被保險人的胎兒經省市級醫院專科醫生明確診斷患有檢測范圍內疾病并終止妊娠的，保險公司賠付2萬人民幣，同時對被保險人及其胎兒保險責任終止，被保險人不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。
最重要的是，如果無創DNA檢測結果是陰性或者低風險，但被保險人生育的孩子在出生一年之內被診斷患有檢測范圍內的疾病，保險公司賠付40萬元，同時對被保險人及其胎兒保險責任終止，被保險人不再向檢測機構、投保單位、送檢醫院及保險公司追索任何其他費用。
聽她這樣介紹，我當時就有點發慌：如果生下來孩子有問題，你賠40萬又有什么用呢？
基因公司的人說：基本不會檢錯。
我問：你們檢錯的概率是多大？
她回答：據我所知，過去幾年，我們沒有一例檢測錯誤的。
話已至此，合同已簽，我也沒有更好的選擇，還是在保單上簽下了自己的名字。
以上就是我兩次孕前基因檢查的大概經歷。現在兩個DNA檢測的結果都已經出來了，第一個檢測是我沒有攜帶病變染色體，第二檢測是我是低風險，所以單從檢查結果來看，我想是可以放心。
但今天看了虎嗅《華大癌變》的文章后，心中仍不免擔心：萬一我屬于被檢錯的那1%的人群怎么辦？對于任何一個家庭而言，生下一個有缺陷的孩子，都意味著是天大的打擊。
說實話，在看這篇文章之前，我并沒有仔細的整理或回憶兩次做DNA檢測的經歷，過程中遇到的一些疑惑，比如說介紹時說是北醫三院檢測但錢交給了基因檢測公司，這其中各方的關系是什么，北醫三院在其中的角色是什么；如果漏檢、檢錯了，我該怎么辦？這些問題此前我并沒有深究過，但今天，我不得不仔細去思考基因檢測的可靠性，對過程中醫院、醫生、基因公司、送檢實驗室的信息，有了更為強烈的知情需求。
經歷了一次產檢后，我能感受到，就診過程中，孕婦會不斷的被推銷各種檢查項目，這些項目幾乎都在醫保范圍外，單價都不便宜。
而實際生活中，大部分孕婦由于缺少基本醫學知識、對基因技術不了解，但出于對胎兒健康狀況的關切，當護士或者醫生放大或強調存在的風險時，都不會吝嗇幾千塊錢，而選擇做額外檢查。
我就是這樣的孕婦，我不知道這些檢查項目實際到底有無必要，但出于花錢買心安的心理，愿意多花幾千塊，盡一切可能去降低分娩出有問題寶寶的風險。
說實話，我現在無法評價這些向孕婦推銷產品的人，因為在檢查有用的前提下，即使某些檢查并無必要，做一次檢查帶來的只是金錢上的損失而已。但如果檢查是無用的，那這些人就是在作惡——然而我并沒有能力去判斷檢查到底是有用還是無用。
我只希望，做基因檢查的公司、推銷基因檢查的醫院和醫生能夠意識到，當孕婦選擇了你們的產品，就意味著她將篩查胎兒患病風險的信任交給了你們。為這些服務付出金錢是無可厚非的，但鏈條中的各方如為了利益，故意放大風險、回避責任，且不為檢測的準確率和可靠性負責時，你們的私利和失誤將會為一個家庭帶來滅頂之災，而當事故一再發生摧毀了孕婦對你們的信任后，最終，你們的也會為自己種下苦果。
