央視網消息：今天是“世界漸凍人日”。“漸凍人”是運動神經元疾病的俗稱，患者肌肉逐漸萎縮、無力，甚至癱瘓，身體像被冰雪凍住一樣。“漸凍人”發病率約為十萬分之三，屬于世界罕見病。
“漸凍人癥”多發于40歲以上的中青年人，男性多于女性。全國大約有20萬漸凍人患者。
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中國人民解放軍總醫院神經內科主任醫師 黃旭升：這個病最開始的表現可能會肌肉萎縮、肌肉無力，有的病人可能有肉跳的感覺。
轉化醫學與創新藥物國家重點實驗室負責人 牟驊：肌肉的萎縮是持續漸進的一個過程，最終可能會危及病人生命。
我國研發的藥物即將進入臨床試驗
很多患者初期發現手指不靈活、手臂無力、說話含糊不清，但是接下來病程發展很快，全身肌肉萎縮，吞咽困難，呼吸衰竭。目前世界上還沒有治愈“漸凍人”的方法，我國研發的治療“漸凍人癥”的藥物即將進入臨床試驗。如果能早診斷早治療，將近50%的“漸凍人”生存期可達5年以上。
中華醫學會神經病學分會主任委員 崔麗英：在治療方面一個是藥物，還有一些其它輔助治療是很重要的，比如說一些研究發現像ALS(漸凍基因)的老鼠如果是高脂量高能量喂養，它抵抗這個疾病的能力就增強，所以我們也鼓勵病人多吃一些高蛋白的飲食。
臨床發現，5%的“漸凍人”病例與遺傳及基因缺陷有關。專家提醒，夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史，懷孕前應進行基因篩檢。
(原題為《全國漸凍人20萬 我國研發的藥物即將進入臨床試驗》)
